Waardenburg综合征和非综合征型耳聋的分子遗传学研究



Waardenburg综合征和非综合征型耳聋的分子遗传学研究

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Waardenburg综合征和非综合征型耳聋的分子遗传学研究

论文目录
摘要	第1-7页
ABSTRACT	第7-13页
英文缩略词	第13-14页
前言	第14-17页
第一章 Waardenburg综合征的临床特征及相关基因突变研究	第17-56页
· 引言	第17-18页
· WS的临床表型特征分析	第18-28页
· 研究对象	第18页
· 材料方法	第18-20页
· 结果	第20-26页
· 讨论	第26-28页
· WS相关基因突变分析	第28-55页
· 研究对象	第29页
· 材料和方法	第29-38页
· 结果	第38-49页
· 讨论	第49-55页
· 小结	第55-56页
第二章非综合征型耳聋常见耳聋相关基因的突变研究	第56-96页
· 引言	第56-57页
· 直接测序法检测GJB2基因突变的研究	第57-66页
· 研究对象	第57页
· 方法	第57-60页
· 结果	第60-63页
· 讨论	第63-66页
· 运用DHPLC技术检测PDS基因突变的研究	第66-80页
· 实验对象	第66页
· 材料和方法	第66-72页
· 结果	第72-77页
· 讨论	第77-80页
· 限制性片段长度多态性分析法检测mtDNA12SrRNA A1555G突变的研究	第80-85页
· 实验对象	第80页
· 材料和方法	第80-82页
· 结果	第82-83页
· 讨论	第83-85页
· 小结	第85-86页
附图	第86-96页
第三章一母系遗传非综合征型耳聋大家系的临床特征和分子病因学研究	第96-108页
· 引言	第96页
· 研究对象	第96-97页
· 材料和方法	第97-101页
· 结果	第101-104页
· 讨论	第104-107页
· 小结	第107-108页
总结论	第108-109页
参考文献	第109-118页
综述	第118-132页
参考文献	第125-132页
致谢	第132-134页
攻读博士学位期间论文发表情况	第134页
成果奖励	第134页
参与课题	第134 页

本篇论文共134页，点击这进入下载页面。

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