论文目录 | |
| 摘要 | 第1-4页 |
| Abstract | 第4-5页 |
| 绪论 | 第8-13页 |
| 第一章 矮小症基因临床级审核归档(Curation)研究 | 第13-27页 |
| 1.1 前言 | 第13页 |
| 1.2 对象与方法 | 第13-17页 |
| 1.2.1 对象 | 第13-14页 |
| 1.2.2 证据收集 | 第14-16页 |
| 1.2.3 临床准确性分类 | 第16-17页 |
| 1.3 结果与讨论 | 第17-25页 |
| 1.4 总结 | 第25-27页 |
| 第二章 基于二代测序技术的矮小症分子诊断 | 第27-79页 |
| 2.1 前言 | 第27-28页 |
| 2.2 材料与方法 | 第28-51页 |
| 2.2.1 对象 | 第28-29页 |
| 2.2.2 利用罗氏NimbleGen SeqCap EZ试剂盒构建Panel测序文库 | 第29-41页 |
| 2.2.3 利用Illumina TruSeq Exome Library Prep试剂盒制备全外显子组文库 | 第41-49页 |
| 2.2.4 利用Illumina Hiseq2000 进行捕获文库的测序 | 第49-50页 |
| 2.2.5 利用Genome Analysis Toolkit(GATK)和Ingenuity Variant Analysis(IVA)对测序数据进行分析 | 第50-51页 |
| 2.3 结果与讨论 | 第51-76页 |
| 2.3.1 队列分析 | 第51-53页 |
| 2.3.2 变异鉴定及诊断率分析 | 第53-57页 |
| 2.3.3 检出基因突变及疾病分析 | 第57-63页 |
| 2.3.4 典型病例分析 | 第63-68页 |
| 2.3.5 新的矮小症候选基因(测序部分) | 第68-76页 |
| 2.4 总结 | 第76-79页 |
| 第三章 基于染色体芯片技术的矮小症分子诊断 | 第79-93页 |
| 3.1 前言 | 第79页 |
| 3.2 材料与方法 | 第79-85页 |
| 3.2.1 对象 | 第79-80页 |
| 3.2.2 利用Illumina Cyto-12 芯片对患者DNA样本进行检测 | 第80-85页 |
| 3.2.3 变异分析 | 第85页 |
| 3.3 结果与讨论 | 第85-91页 |
| 3.3.1 诊断率及诊断结果 | 第85-88页 |
| 3.3.2 新的矮小症候选基因(芯片部分) | 第88-91页 |
| 3.4 总结 | 第91-93页 |
| 第四章 结论 | 第93-95页 |
| 4.1 主要工作与创新点 | 第93-94页 |
| 4.2 后续研究工作 | 第94-95页 |
| 参考文献 | 第95-109页 |
| 致谢 | 第109-111页 |
| 学术论文和科研成果目录 | 第111-113页 |
