论文目录 | |
| 中文摘要 | 第1-5
页 |
| Abstract | 第5-10
页 |
| 引言 | 第10-11
页 |
| 第一章 背景知识 | 第11-49
页 |
| 第一节 遗传性疾病 | 第11-15
页 |
| 1. 定义 | 第11
页 |
| 2. 简单疾病和复杂疾病 | 第11-13
页 |
| 3. DNA遗传标记 | 第13-15
页 |
| 4. 人类遗传性疾病的研究样本 | 第15
页 |
| 第二节 人类基因组计划和单倍型图谱计划 | 第15-23
页 |
| 1. 人类基因组 | 第15-17
页 |
| 2. 遗传图谱 | 第17-19
页 |
| 3. 人类基因组计划 | 第19-21
页 |
| 4. 单倍型图谱计划 | 第21-23
页 |
| 第三节 连锁分析和关联分析 | 第23-34
页 |
| 1. 连锁分析 | 第24-30
页 |
| 1.1. 基本原理 | 第24-25
页 |
| 1.2. 参数连锁分析 | 第25-26
页 |
| 1.3. 非参数连锁分析 | 第26-28
页 |
| 1.4. 连锁分析的阈值 | 第28-29
页 |
| 1.5. 连锁分析常用软件 | 第29-30
页 |
| 2. 连锁不平衡分析（Linkage Disequilibrium Analysis） | 第30-34
页 |
| 第四节 精神分裂症研究概况 | 第34-49
页 |
| 1. 精神分裂症定义及诊断标准 | 第34
页 |
| 2. 精神分裂症的流行病研究概况 | 第34-35
页 |
| 3. 精神分裂症的病因假说 | 第35-39
页 |
| 3.1. 多巴胺假说 | 第36
页 |
| 3.2. 5 -羟色胺假说 | 第36-37
页 |
| 3.3. 谷氨酸假说 | 第37-38
页 |
| 3.4. 其它神经递质假说和各种相关神经递质之间的联系 | 第38-39
页 |
| 3.5. 神经发育假说 | 第39
页 |
| 4. 精神分裂症的分子遗传学研究进展 | 第39-49
页 |
| 4.1. 1q21 -22 和Regulator of G-protein Signaling 4，RG54 | 第40-42
页 |
| 4.2. 1q42.1 和Disrupted In Schizophrenia 1，DISC1 | 第42
页 |
| 4.3. 6p23 和Dystrobrevin-binding Protein 1，DTNBP1；Trace Amine Receptor 4，TRAR4 | 第42-44
页 |
| 4.4. 8p21 和Calcineurin γCatalytic Subunit，PPP3CC；Neuregulin 1， NRG1 | 第44-45
页 |
| 4.5. 13q32 和G72（D-amino Acid Oxidase Activator，DAOA） | 第45-46
页 |
| 4.6. 22q11-q13 和Catechol-O-methyltransferase ，COMT ； Proline Dehydrogenase，PRODH | 第46-49
页 |
| 第二章 实验部分 | 第49-82
页 |
| 第一节 SIAT8B与精神分裂症的关联分析 | 第49-69
页 |
| 1. 实验设计 | 第49-50
页 |
| 2. 材料与方法 | 第50-62
页 |
| 2.1. 样品收集与诊断评估 | 第50
页 |
| 2.2. 血样采集及DNA提取 | 第50-52
页 |
| 2.3. SNPs的选择 | 第52-53
页 |
| 2.4. 引物设计 | 第53-54
页 |
| 2.4.1. PCR引物 | 第53
页 |
| 2.4.2. Primer Extension引物 | 第53-54
页 |
| 2.5. 基因分型 | 第54-59
页 |
| 2.5.1. DNA测序 | 第54-56
页 |
| 2.5.2. 单碱基引物延伸（Single Nucleotide Primer Extension，SNuPE） | 第56-59
页 |
| 2.6. 统计分析 | 第59-62
页 |
| 2.6.1. Hardy-Weinberg平衡 | 第59-60
页 |
| 2.6.2. 卡方比较 | 第60
页 |
| · 比数比和置信区间 | 第60-61
页 |
| 2.6.4. D值的估计 | 第61
页 |
| 2.6.5. 单倍型频率的估计 | 第61
页 |
| 2.6.6. 统计效力的计算 | 第61-62
页 |
| 3. 实验结果 | 第62-66
页 |
| 4. 讨论 | 第66-69
页 |
| 第二节 PDLIM5 与精神分裂症的关联分析 | 第69-82
页 |
| 1. 实验设计 | 第69-70
页 |
| 2. 材料与方法 | 第70-73
页 |
| 2.1. 样品收集与诊断评估 | 第70-71
页 |
| 2.2. 血样采集及DNA提取 | 第71
页 |
| 2.3. SNPs的选择 | 第71
页 |
| 2.4. 引物设计 | 第71-72
页 |
| 2.5. 基因分型 | 第72
页 |
| 2.6. 统计分析 | 第72-73
页 |
| 2.6.1. Hardy-Weinberg平衡 | 第72
页 |
| 2.6.2. 卡方比较 | 第72-73
页 |
| 2.6.3. 比数比和置信区间 | 第73
页 |
| 2.6.4. D值的估计 | 第73
页 |
| 2.6.5. 单倍型频率的估计 | 第73
页 |
| 2.6.6. 统计效力的计算 | 第73
页 |
| 3. 实验结果 | 第73-77
页 |
| 4. 讨论 | 第77-82
页 |
| 第三章 展望 | 第82-84
页 |
| 第四章 参考文献 | 第84-96
页 |
| 第五章 硕博连读期间发表论文题目一览表 | 第96-97
页 |
| 第六章 致谢 | 第97-98
页 |
| 第七章 部分论文英文版首页 | 第98-101
页 |
