论文目录 | |
| 中文摘要 | 第1-11
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| 英文摘要 | 第11-15
页 |
| 前言 | 第15-21
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| 第一部分 传导性听力损失伴上睑下垂家系致病基因的定位克隆研究 | 第21-115
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| 引言 | 第21-24
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| 第一节 传导性听力损失伴上睑下垂家系(028家系)的基因定位 | 第24-71
页 |
| 材料与方法 | 第24-53
页 |
| 结果 | 第53-69
页 |
| 讨论 | 第69-71
页 |
| 第二节 DFNC1基因座位(028家系)候选基因的筛查 | 第71-91
页 |
| 引言 | 第71-73
页 |
| 材料与方法 | 第73-83
页 |
| 结果 | 第83-86
页 |
| 讨论 | 第86-91
页 |
| 第三节 先天性中耳畸形的分型与听力损失的相关性研究 | 第91-98
页 |
| 引言 | 第91-92
页 |
| 材料与方法 | 第92-94
页 |
| 结果 | 第94-96
页 |
| 讨论 | 第96-98
页 |
| 第四节 SOX5、SOX6基因在豚鼠耳蜗中表达的RT-PCR分析 | 第98-105
页 |
| 引言 | 第98-99
页 |
| 材料与方法 | 第99-101
页 |
| 结果 | 第101-103
页 |
| 讨论 | 第103-105
页 |
| 参考文献 | 第105-115
页 |
| 第二部分 非综合征型遗传性听力损失家系致病基因的定位研究 | 第115-163
页 |
| 引言 | 第115-119
页 |
| 第一节 非综合征型遗传性听力损失家系的描述 | 第119-130
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| 686家系的描述 | 第119-124
页 |
| Z029家系的描述 | 第124-130
页 |
| 第二节 常染色体显性遗传性听力损失(686家系)的基因定位 | 第130-144
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| 引言 | 第130-131
页 |
| 材料与方法 | 第131-137
页 |
| 结果 | 第137-141
页 |
| 讨论 | 第141-144
页 |
| 第三节 常染色体显性遗传性听力损失(Z029家系)的基因定位 | 第144-157
页 |
| 引言 | 第144-145
页 |
| 材料与方法 | 第145-150
页 |
| 结果 | 第150-155
页 |
| 讨论 | 第155-157
页 |
| 参考文献 | 第157-163
页 |
| 文献综述一 | 第163-175
页 |
| 文献综述二 | 第175-185
页 |
| 文献综述三 | 第185-195
页 |
| 个人简历 | 第195-199
页 |
| 致谢 | 第199-201页 |
