糖原累积病Ⅱ型2例家系的临床、病理及基因分析



糖原累积病Ⅱ型2例家系的临床、病理及基因分析

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糖原累积病Ⅱ型2例家系的临床、病理及基因分析

论文目录
前言	第4-5页
中文摘要	第5-8页
Abstract	第8-14页
中英文缩略词对照表	第14-15页
第1章引言	第15-17页
第2章综述	第17-25页
2.1 概述	第17页
2.2 发病机制	第17-18页
2.3 临床表现	第18-19页
2.4 诊断方法	第19-22页
2.5 治疗	第22-24页
2.6 遗传咨询和产前诊断	第24页
2.7 小结	第24-25页
第3章研究对象与方法	第25-33页
3.1 研究对象	第25页
3.2 方法	第25-33页
3.2.1 化验检查	第25页
3.2.2 神经电生理检查	第25页
3.2.3 骨骼肌病理检查	第25-28页
3.2.4 遗传学检测	第28-33页
第4章结果	第33-41页
4.1 先证者及家系临床资料	第33-36页
4.2 GAA活性检测结果	第36页
4.3 肌肉病理结果	第36-37页
4.4 基因检测结果	第37-41页
4.4.1 病例1先证者及其家系基因检测结果	第37-39页
4.4.2 病例2先证者及其家系基因检测结果	第39-41页
第5章讨论	第41-46页
第6章结论	第46-47页
参考文献	第47-55页
作者简介及在学期间所取得的科研成果	第55-56页
致谢	第56页

本篇论文共56页，点击这进入下载页面。

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