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应用高通量测序技术进行遗传性视网膜色素变性基因诊断的临床研究
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应用高通量测序技术进行遗传性视网膜色素变性基因诊断的临床研究
论文目录
 
摘要第6-7页
Abstract第7-10页
英文缩略词表第10-11页
第一章 绪论第11-30页
　　1.1 视网膜色素变性研究进展第11-27页
　　　　1.1.1 视网膜色素变性概述第11-21页
　　　　1.1.2 RP的遗传类型第21-24页
　　　　1.1.3 RP的基因型与表型第24-25页
　　　　1.1.4 RP的临床表现和表型变异第25-27页
　　1.2 高通量测序技术第27-28页
　　　　1.2.1 高通量测序技术的概述第27页
　　　　1.2.2 高通量测序技术的种类第27-28页
　　1.3 本课题的立题依据、目的及意义第28-30页
　　　　1.3.1 立题依据第28-29页
　　　　1.3.2 立题目的第29页
　　　　1.3.3 立题意义第29-30页
第二章 实验研究方法与材料第30-43页
　　2.1 研究对象第30-31页
　　2.2 实验主要仪器和主要试剂第31-34页
　　　　2.2.1 主要实验仪器第31页
　　　　2.2.2 主要实验试剂第31-34页
　　　　　　2.2.2.1 实验标本基因组DNA提取试剂第31-33页
　　　　　　2.2.2.2 PCR试剂第33页
　　　　　　2.2.2.3 凝胶电泳试剂第33-34页
　　2.3 研究方法第34-43页
　　　　2.3.1 实验技术路线第34页
　　　　2.3.2 实验样品的采集及保存备用第34页
　　　　2.3.3 基因组DNA提取第34-39页
　　　　　　2.3.3.1 磁珠法DNA提取原理第34-35页
　　　　　　2.3.3.2 磁珠法DNA提取前的试剂准备第35页
　　　　　　2.3.3.3 样本DNA的提取第35-36页
　　　　　　2.3.3.4 样本DNA浓度、纯度以及保存第36-37页
　　　　　　2.3.3.5 血样中的DNA提取原理第37页
　　　　　　2.3.3.6 血样中的DNA提取前的试剂准备第37页
　　　　　　2.3.3.7 血样中的DNA提取步骤第37-39页
　　　　2.3.4 DNA提取实验操作过程中的注意事项第39-40页
　　　　2.3.5 PCR扩增第40-41页
　　　　　　2.3.5.1 PCR引物序列第40页
　　　　　　2.3.5.2 PCR扩增体系第40页
　　　　　　2.3.5.3 PCR循环参数第40-41页
　　　　2.3.6 PCR扩增产物凝胶电泳第41页
　　　　2.3.7 Hiseq2000上机测序第41-43页
第三章 结果第43-57页
　　3.1 病例A第43-51页
　　3.2 病例B第51-53页
　　3.3 病例C第53-55页
　　3.4 病例D第55-57页
第四章 讨论第57-59页
第五章 总结与展望第59-61页
　　5.1 总结第59-60页
　　5.2 展望第60-61页
致谢第61-63页
参考文献第63-70页
附录A 攻读学位期间发表论文目录第70页

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