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全基因组等位基因差异分析发现新的低氧反应基因与藏族高原适应相关

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全基因组等位基因差异分析发现新的低氧反应基因与藏族高原适应相关
论文目录
 
摘要第1-5页
Abstract第5-9页
中英文缩略词第9-11页
第1章 引言第11-16页
  · 藏族人群的高原适应能力第11页
  · 藏族人群高原适应涉及的基因第11-14页
    · EPAS1第11-12页
    · EGLN1第12-14页
    · 其它候选基因第14页
  1.3 HIF 通路与藏族人群的高原适应性第14-16页
第2章 材料与方法第16-29页
  · 材料第16-17页
    · 研究对象第16页
    · 主要试剂及溶液配制第16页
    · 主要实验设备和仪器第16-17页
  · 方法第17-29页
    2.2.1 外周血全基因组 DNA 提取第17-18页
    2.2.2 DNA 定量及混合池的建立第18页
    2.2.3 DNA 混合池基因芯片杂交第18-24页
    · 统计学分析第24-25页
    2.2.5 Simonson 藏族样品分型数据关联分析第25-26页
    2.2.6 Yi 藏族样品全外显子测序数据关联分析第26-27页
    2.2.7 SNPs 位点基因定位第27页
    · 通路分析第27页
    · 构建基因-通路-基因关系网络第27-29页
第3章 结果第29-42页
  · 藏/汉人群全基因组多态位点第29-30页
    · 多态位点等位基因频率估计第29页
    · “离群”区域的确定第29-30页
  · 藏族人群高原适应相关的候选基因第30-39页
    · 基因定位第31-32页
    · 阳性基因确定第32-35页
    · 缺氧反应相关候选基因及其通路分析第35-37页
    · 高原病相关候选基因第37-39页
  · 藏族人群高原适应关联的生物学通路第39-42页
    · 通路分析第39-41页
    · 基因-通路-基因关系网络第41-42页
第4章 讨论第42-49页
  4.1 基于 SNP-MaP 策略的 GWADS 方法第42-43页
  4.2 HIF 信号通路第43-46页
    4.2.1 HIF 信号通路与红细胞生成第43页
    4.2.2 HIF 信号通路与血管生成及收缩舒张第43-44页
    4.2.3 HIF 信号通路与能量代谢第44-45页
    4.2.4 HIF 信号通路与细胞凋亡第45页
    4.2.5 HIF 信号通路在其他方面的功能第45-46页
  4.3 HIF 通路在藏族人群高原适应中的作用评价第46-49页
    4.3.1 EPAS1 和 EGLN1第46页
    · 新的低氧反应相关候选基因第46-47页
    · 生物学通路第47页
    4.3.4 HIF 信号通路总体评价第47-49页
第5章 结论第49-50页
致谢第50-51页
参考文献第51-58页
附录第58-63页
综述第63-68页
  参考文献第67-68 页

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