正常血钾型周期性麻痹一家系的临床特征及SCN4A基因突变分析—硕士毕业论文下载



正常血钾型周期性麻痹一家系的临床特征及SCN4A基因突变分析

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正常血钾型周期性麻痹一家系的临床特征及SCN4A基因突变分析

论文目录
摘要	第1-5页
abstract	第5-8页
中英文缩略词表	第8-9页
第1章引言	第9-12页
第2章材料与方法	第12-16页
2.1 研究对象	第12页
2.2 研究方法	第12-16页
2.2.1 临床资料收集	第12-13页
2.2.2 肌肉活检与病理染色	第13-14页
2.2.3 基因芯片捕获测序	第14-16页
第3章结果	第16-23页
3.1 先证者的主要临床表现	第16-19页
3.1.1 先证者的临床资料	第16-17页
3.1.2 肌肉病理结果	第17-19页
3.2 家系中其他成员的主要临床表现	第19-21页
3.2.1 家系中其他成员的主要表现	第19-21页
3.3 基因芯片捕获测序的结果	第21-23页
第4章讨论	第23-29页
4.1 周期性麻痹概述	第23页
4.2 normoPP	第23-25页
4.3 SCN4A基因相关骨骼肌离子通道病	第25页
4.4 本normoPP家系的临床特征	第25-27页
4.5 本家系中的SCN4A基因分析	第27-29页
第5章结论	第29-30页
致谢	第30-31页
参考文献	第31-34页
攻读学位期间的研究成果	第34-35页
综述	第35-42页
参考文献	第40-42页

本篇论文共42页，点击这进入下载页面。

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